La dystrophie: une maladie musculaire héréditaire

La dystrophie facioscapulohumérale (FSH) est la forme la plus fréquente de maladie musculaire héréditaire après la dystrophie de Duchenne et la dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Sa fréquence est d’un cas pour 20 000 naissances vivantes et le terme par lequel il est désigné fait référence à la distribution caractéristique du défaut de force. La FSH est incluse dans la liste des maladies rares identifiées par le ministère de la santé pour l’exemption de participation aux coûts des soins de santé.

Comment se transmet la maladie de la FSH ?

La FSH est une maladie héréditaire qui se transmet sur un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’une personne atteinte a une chance sur deux de la transmettre à ses enfants, quel que soit leur sexe.

Le diagnostic prénatal peut être posé pour les grossesses de couples dont l’un des parents présents une anomalie génétique préalablement identifiée. Dans ces cas, il est toutefois conseillé de consulter un centre de génétique avant de commencer la grossesse.

La FSH peut être déjà bien présente depuis la petite enfance, avec des symptômes complets, ou se manifester au début de l’âge adulte avec des symptômes même très nuancés.

La FSH est une maladie de gravité extrêmement variable, mais qui présente généralement des symptômes modérés et assez stables dans le temps.

Les facteurs de la maladie

Le défaut de force et l’hypotrophie musculaire concernent la ceinture scapulaire, déterminant l’impossibilité des scapulae de rester « fixées » au dos (en effet elles sont « décollées »), empêchant ainsi l’articulation de l’épaule pour lever le bras. Il y aura donc des difficultés pour ramasser les objets placés en hauteur, pour se sécher les cheveux, pour se peigner. Le patient peut être capable de faire au moins certaines de ces choses en « lançant » le membre vers le haut, mais peut ne pas être capable de lever les bras en même temps.

La musculature faciale est impliquée à la fois pour les composantes mimique et masticatoire, tandis que la musculature oculaire n’est affectée que dans de très rares cas. Cela entraîne des difficultés à mâcher, à souffler, à exprimer des émotions et à cligner des yeux. Les proches rapportent parfois que la personne « dort les yeux ouverts », « ne rit jamais » ou «  »ne ferme pas la bouche » ». Lorsque la maladie se manifeste de manière complète depuis l’enfance, elle crée une malocclusion sévère qui compromet davantage la mastication mais aussi la parole. L’intervention orthodontique dans ces cas est d’une importance fondamentale pour corriger ces distorsions du squelette facial. Un autre problème caractéristique est représenté par l’affaiblissement des muscles distaux avant des jambes, de sorte qu’il est difficile de soulever la pointe du pied en marchant ou en montant des escaliers. Par conséquent, il est facile de trébucher et de tomber. Dans ce cas, l’utilisation d’orthèses peut devenir nécessaire. Si les muscles pelviens sont alors impliqués, comme cela arrive parfois de manière prévalente, même se lever du sol et de la chaise peut devenir impossible, de même que marcher, si ce n’est avec de l’aide. Des rétractions musculo-tendineuses peuvent se développer, notamment au niveau des chevilles.

La rétine et l’audition peuvent également être touchées, mais souvent avec des problèmes détectables par des examens instrumentaux plutôt que cliniquement significatifs. Il est toutefois indiqué d’effectuer des contrôles ophtalmologiques et otolaryngologiques périodiques. En outre, une hypertension peut être présente, mais le cœur n’est pas spécifiquement affecté dans cette maladie. Lorsque la maladie est confirmée, il est utile de procéder à une surveillance respiratoire périodique au réveil et au sommeil. Enfin, la FSH n’entraîne pas de problèmes intellectuels, sauf dans les formes présentant une altération génétique plus sévère.

Lorsque les symptômes cliniques sont complets et ont une distribution facio-scapulo-humérale caractéristique – d’autant plus s’il y a plusieurs membres affectés dans la famille, distribués selon les règles mendéliennes dominantes – le diagnostic clinique est facile. Cependant, il n’est pas rare que la maladie se présente avec une distribution prévalente dans la musculature du bassin et des épaules avec une atteinte faciale si faible, voire absente, qu’elle évoque une forme de dystrophie cingulaire, à tel point que plusieurs patients présentant ce dernier diagnostic sont ensuite atteints de FSH. Il s’ensuit que chez les sujets présentant une forme dominante de distribution du défaut de force aux ceintures, il faut certainement émettre l’hypothèse d’une FSH et commencer le test génétique de diagnostic, disponible depuis quelques années seulement.

La FSH peut évoluer de telle sorte que la personne affectée ne présente pratiquement aucun symptôme visible ou, du moins, est plutôt stable, même à vie. Dans d’autres cas, il peut y avoir une progression au fil des ans, avec une perte possible de la voie autonome à l’âge adulte ou à la vieillesse. Dans d’autres cas encore, lorsque la maladie est déjà manifeste et complète dès les premiers stades de la vie, on observe – avec la croissance – un déclin des fonctions motrices avec perte de la marche autonome à un jeune âge. En particulier, il peut y avoir une tendance à la cambrure extrême du dos (hyperlordose), en compensation du déséquilibre musculaire qui est créé. Une scoliose peut également se produire.

La maladie n’entraîne généralement pas de réduction de l’espérance de vie.

Une fois le doute diagnostique levé, il faut commencer les examens d’investigation, qui peuvent consister en un dosage des CPK (qui peuvent être modérément élevés, mais aussi normaux), une électromyographie, des techniques d’imagerie musculaire (CT ou IRM musculaire), une biopsie musculaire (avec souvent des éléments « inflammatoires »).

Et dans tous les cas, le test décisif est l’analyse ADN.

D’une part, il est nécessaire de mettre en œuvre des stratégies de réhabilitation qui limitent les problèmes fonctionnels du patient. Comme déjà mentionné, les orthèses sont utiles pour le pied tombant, l’intervention orthodontique est d’une importance fondamentale en cas de malocclusion, le contrôle de l’éventuelle évolution scoliotique du rachis, la surveillance des rétractions des chevilles (qui peuvent cependant parfois représenter une compensation utile). Les interventions chirurgicales visant à « fixer » les scapulae n’ont pas apporté les résultats escomptés.

D’un point de vue pharmacologique, un traitement avec un médicament couramment utilisé dans l’asthme (albutérol, équivalent du salbutamol en Italie) a été tenté, avec une augmentation de la masse musculaire, mais pas proportionnellement de la force-fonction musculaire globale.

Sous la direction d’Antonella Pini de l’unité opérationnelle de neuropsychiatrie infantile, section des maladies neuromusculaires, hôpital Maggiore de Bologne. Secrétaire de la Commission nationale médico-scientifique UILDM.